血清HBV DNA前S/S区基因突变检测的回顾性临床应用研究

摘要：目的探讨临床诊疗环境下,可疑病毒变异的慢性乙型肝炎患者群体中,血清HBV DNA前S/S区基因突变检测的潜在临床价值。方法按相应标准纳入189例于本院就诊且进行过前S/S区基因突变检测的、可疑病毒变异的慢性乙型肝炎患者,收集患者突变位点检测结果及临床资料。比较各位点突变检出率,不同肝病阶段、HBsAg/抗-HBs双阳性与HBsAg单阳性总突变检出率及各突变位点检出率的差异。并对137例肝炎及肝硬化患者进行随访,观察突变与肝病进展的关联。结果患者群体突变检出率为35.4%,且前S/S区突变主要位于“a”决定簇内,以第1环s126位点为著(20.6%)。肝炎、肝硬化及肝癌总突变检出率无明显差异,但肝癌患者PreS缺失突变检出率明显高于非肝癌患者(21.4%vs 4.0%,P=0.029),且只在肝癌患者中检出1例sT140I突变。而双阳组与单阳组突变检出率无明显差异。结论PreS缺失突变可能与肝癌发生有关;s126位点突变与免疫逃避有关,可导致乙肝慢性化及肝病进展。前S/S区突变检测对评估乙肝患者预后有一定价值,可用于联合评估肝病进展风险,拟定治疗方案及严格的随访策略,对防止或早期发现肝癌有一定临床价值。