Apert综合征1例并文献复习

摘要：目的:通过1例Apert综合征临床病例报告,并结合文献学习,探讨该病的诊断及鉴别诊断。方法:报告1例Apert综合征的临床表现、辅助检查及基因诊断结果,结合文献进行分析。结果:患儿以前囟饱满、双手双足并指/趾畸形、腭裂为主要临床表现,头颅CT检查结果示双侧脑室增大,基因检测提示患儿存在FGFR2基因第7外显子的杂合突变,导致编码蛋白质第252位密码子的丝氨酸变成色氨酸。结论:FGFR2基因c.755C>G突变是该例Apert综合征的致病原因,基因分析可助确诊;对头围正常而疑诊先天性脑积水的患儿应进行基因筛查,与Apert综合征鉴别,从而指导临床治疗。