息肉状脉络膜血管病变的遗传基因研究进展

摘要：息肉状脉络膜血管病变（PCV）是一种与湿性年龄相关性黄斑变性（AMD）相似但又具有特殊性的一种渗出性黄斑病变，具有种族发病倾向，在亚洲人群中发生率较高。它的发生是多种遗传因素作用的结果。近年来研究发现与其相关的基因有补体因子H（CFH）基因、LOC387715／HTRA1基因、补体因子B／补体成分2（CFB／C2）基因、ApoE4基因、弹性蛋白（ELN）基因、锰超氧化物歧化酶（SOD2）基因、SERPING1基因、色素上皮细胞衍生因子（PEDF）基因。这些基因及其多态性与PCV及湿性AMD的发生有一定关系，并且部分基因的多态性可能揭示了PCV具有种族发病倾向的原因。