摘要：目的了解江西地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法针对100例江西地区非综合征型耳聋患儿,提取患儿外周静脉血基因组DNA,应用Sequenom MassArray iPLEX检测系统检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因(包括GJB2、SLC26A4、GJB3及12SrRNA)的20个突变位点,并将阳性结果进行测序验证。结果100例耳聋患儿中,共检测出10例患儿携带突变基因(10%),GJB2基因突变5例(5%),其中176_191del16杂合突变1例,235delC杂合突变3例,235delC纯合突变1例;SLC26A4基因突变5例(5%),皆为IVS7-2A>G位点突变,其中杂合突变3例,纯合突变2例。其他位点均为发现突变,测序验证结果与本实验结果一致。结论本次研究的100例江西地区耳聋患儿样本中,热点突变基因以GJB2和SLC26A4基因为主,与国内外报道的基本一致。