摘要：目的通过对30种融合基因在儿童白血病中的结果分析,结合形态、免疫分型和细胞遗传学明确其在儿童白血病中的分布情况。方法选取2017年5月至2019年4月该院儿科223例初发或复发白血病肿瘤患儿作为研究对象,其中男124例,女99例,年龄1个月至14岁,采用实时荧光探针PCR进行融合基因检测,融合基因包括急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)常见的如BCR-ABL1、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、MLL和PML-RARα等30种融合基因。结果 223例患儿中诊断为B-ALL152例,T-ALL9例,AML49例,以及其他13例,包括B-NHL2例,T-NHL1例,混合型急性白血病1例,分类不明急性白血病2例,JMML1例,CML转AML1例,CML5例。30种融合基因筛查总阳性率为43.0%(96/223),其中B-ALL阳性率为32.2%(49/152),T-ALL阳性率为22.2%(2/9),AML阳性率为75.5%(37/49),其他病例阳性率为61.5%(8/13)。ALL中最常见的融合基因为TEL-AML1,占15.5%(25/161),BCR-ABL1占4.3%(7/161),E2A-PBX1占3.7%(6/161),其次为AML-MTG16,占1.9%(3/161),MLL-AF4占1.2%(2/161),MLL-AF10占1.2%(2/161),MLL-ENL占1.2%(2/161),TLS-ERG占1.2%(2/161),MLL-AF6占0.6%(1/161);AML中最常见的融合基因为AML1-ETO,占20.4%(10/49),PML-RARα占16.3%(8/49),CBFβ-MYH11占10.2%(5/49),DEK-CAN占6.1%(3/49),MLL-AF10占8.2%(4/49),其他包括MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-AF1p、NPM-MLF、TEL-ABL、SET-CAN、BCR-ABL1各1例。结论白血病患儿白血病融合基因阳性率较高,加强对白血病30种融合基因的检测有助于提高儿童白血病的诊治水平。