线粒体DNA缺失综合征1例及文献回顾
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科; 解放军耳鼻咽喉研究所; 北京100853
- 线粒体dna缺失
- fanconi综合征
- 感音神经性聋
摘要：线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如感音神经性聋[1-2]、LHON视神经病变[3]、Ⅱ型糖尿病[4]等).
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