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以耳聋为主要临床特征的多痣Noonan综合征病例报道及诊断认识
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科; 北京100853; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科; 火箭军特色医学中心
- 多痣noonan综合征
- 聋
- 多发黑痣
- ptpn11
- waardenburg综合征
摘要：耳聋是常见致残性疾病,包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋。其中非综合征型耳聋占70%,综合征型耳聋占30%。综合征型耳聋除听力下降外,还伴有身体其他器官的遗传性疾病。综合征型耳聋种类多,迄今已超过400种,但因发病率低,单病种人数少,患者分散,因此对其中很多综合征型耳聋临床特征和分子病因的了解尚不完善。
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