关注聋病遗传咨询中的罕见病
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科; 解放军耳鼻咽喉研究所; 北京100853; 中国医学科学院北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科
- 罕见病
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摘要：罕见病(rare disease)是指发病率极低、患病人数极少的疾病,通常存在诊断与治疗的困难(https://www.ncbi.nlm.nih.gov)。不同国家与地区在罕见病的认定标准上各不相同,美国将患病人数在20万以下的疾病归类为罕见病;欧盟则将患病率小于1/2 000的疾病定义为罕见病(https://ec.europa.eu);在我国,2010年中华医学会医学遗传学分会召开了我国罕见病定义的专家研讨会.
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