女性X-连锁网状色素异常症

摘要：目的:报告国内首例女性X-连锁网状色素异常症(XLRPD),并初步研究其遗传及免疫组化特征。方法:抽外周血提取DNA,PCR扩增POLA1基因的第13内含子后测序,检测其突变情况。取患者典型皮损行HE、刚果红染色及免疫组化检测细胞角蛋白(CK)、CK5/6、高分子细胞角蛋白(CK-H)、低分子细胞角蛋白(CK-L)、λ轻链、κ轻链。结果:POLA1基因第13内含子目标碱基(NC000023.10:g.24744696)未见突变。皮损组织病理检查示真皮乳头层见明显淀粉样物质,刚果红染色阳性,免疫组化示CK(-)、CK5/6(-)、CK-H(+)、CK-L(-)、λ轻链(+)、κ轻链(+)。结论:除POLA1基因(NC000023.10:g.24744696A>G)突变外,XLRPD还存在其他突变位点,具有遗传异质性。XLRPD中淀粉样物质具有角蛋白属性,免疫球蛋白介导的免疫调理作用参与了本病的发生。