临床稀有血型孕妇RHD基因分型研究

摘要：目的研究广州番禺城区血清学检测RhD(–)孕妇的RHD基因分型及多态性,补充数据库,为番禺地区RhD(–)孕妇的产前血清学筛查及预防新生儿溶血病发生给予更为有效的指导.方法收集2015年1月~2017年12月广州市番禺区市桥医院和广州市番禺区中心血站孕妇初筛RhD(–)标本18例,采用间接抗人球蛋白法进行RhD(–)确认实验,对确认RhD(–)的标本进行吸收放散试验确认DeL表型;采用PCR-SSP技术对所有标本进行RHD基因分型检测.结果血清学检测结果:18例初筛阴性标本均确定为RhD(–),吸收放散试验中确定4例DeL表现型(占22.2%).基因分型检测结果:18例标本中,检出10例发生1~10外显子全缺失(占55.6%),4例RHD1227A DEL型(占22.2%),3例部分D为RHD-CE(2-9)-D型(占16.7%),1例RHD阳性.结论本地区RHD基因变异型以RHD1227A DEL为主.建议有条件的医院可对临床RhD(–)孕妇进行RHD基因型检测结合抗-D血清抗体滴度检测,指导RhD(–)孕妇预防性注射Rh免疫球蛋白,预防新生儿溶血病的发生.