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SOX基因与先天性甲状腺功能低下症

李博一; 刘国良 昆明市第一人民医院; 650011; 中国医科大学第一临床医院; 110001
  • 先天性甲状腺功能低下症
  • 甲状腺发育不全
  • sox
  • 基因家族

摘要:越来越多证据显示,在甲状腺发育的历程中,各种转录因子、基因起着重要的作用。先天性甲状腺功能低下症(CH),目前看到许多基因突变或转录因子异常影响着甲状腺发育,或甲状腺激素的合成。1 SOX基因与SOX家族1990年Sinclair等人在哺乳动物中发现SRT基因,该基因位于人类Y染色体拟常染色体区,近着丝粒端的众多基因中,有一锌指蛋白基因,长850bp,只一个外显了,其中包括能与DNA 序列结合的HMG - box 基序,该区域突变或者缺失将导致性反转[1],后被称为“睾丸决定因子”。

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