首页 > 期刊 > 自然科学与工程技术 > 医药卫生科技 > 内分泌腺及全身性疾病 > 实用糖尿病 > Nodal基因与先天性甲状腺功能低下症 【正文】
摘要:先天性甲状腺功能低下症(Congonital hypothyrowidism,CH,先天性甲减,也称呆小病或克汀病),是指在胎儿期或出生2个月内发生的甲减。CH分为三大类:1)原发性甲减,是指甲状腺自身发育不全、发育不良、甲状腺激素(TH)合成和转运过程等致TH不足而引起[1];2)中枢性甲减,是由于下丘脑或垂体对甲状腺激素水平调节缺陷所致,TRHR基因、TRH基因突变等;3)周围性甲减,受体病或受体后病。特别是原发性CH,各个环节几乎都在基因或转录因子调控下进行的。
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