摘要：目的探究乳腺癌患者CYP2D6基因多态性与他莫昔芬药物代谢产物浓度之间的关系。方法收集2010年1月-2012年12月我院乳腺癌患者的外周血样本,检测CYP2D6基因上rs16947,rs1065852和rs28371725三种单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点的基因型及他莫昔芬代谢产物在血液中的浓度。应用非参数检验中的独立样本Kruskal-Wallis检验进行统计学分析。结果 CYP2D6基因上rs16947位点不同基因型携带者间他莫昔芬代谢产物4-OH-N-D-TAM和4′OH-N-D-TAM在血液中的浓度具有统计学差异(P=0.049),表明CYP2D6基因上的rs16947位点影响他莫昔芬药物在人体内的代谢。结论乳腺癌患者CYP2D6基因rs16947位点的基因型与部分他莫昔芬代谢产物的血液浓度有关。