一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系MYO6基因新致病性变异

摘要：目的 分析一个常染色体显性非综合征型听力损失家系的听力学特征,应用外显子测序鉴定该家系的致聋原因。方法 通过家系调查、临床听力学和遗传学特征分析,对一个非综合征型听力损失家系的致病原因进行系统研究,对该家系1例听力正常和2例听力损失者进行全外显子组测序确定候选基因,对所有家系成员进行候选基因变异的Sanger测序验证。结果 该家系遗传方式为常染色体显性遗传,表现为双侧对称性的感音神经性听力损失,随着年龄增长听力损失呈进行性加重;通过全外显子组测序鉴定出MYO6基因(DFNA22)新的致病性变异c.622A> G(p.K208E),该变异位点在多物种间保守,并与该家系成员的听力损失表型共分离。结论 在1个常染色体显性非综合征型听力损失家系中通过全外显子组测序发现了MYO6基因新的c.622A>G (p.K208E)致病性变异。