摘要：目的观察血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)基因rs7503550位点多态性及表达水平与冠心病(CAD)和2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法提取2014年11月~2016年5月就诊于火箭军总医院的122例CAD患者、99例T2DM患者及126例健康对照者外周血白细胞的DNA和RNA,应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测PECAM-1基因rs7503550位点的基因型,应用荧光标记及毛细管电泳技术检测PECAM-1的基因表达水平。结果 CAD组和T2DM组的SNP基因型频率和等位基因频率与健康对照组差异无统计学意义(χ^2=0.004~0.170,均P>0.05)。CAD组(0.726±0.514 vs 0.548±0.379,t=3.109,P=0.002)和T2DM组(0.731±0.559 vs 0.548±0.379,t=2.918,P=0.004)的PECAM-1基因表达水平明显高于健康对照组,差异均有统计学意义。通过对不同基因型间表达水平的比较,结果显示CAD组的AG型和GG型均显著高于正常对照组的AG型(0.690±0.481 vs 0.518±0.365,t=2.118,P=0.037)和GG型(0.768±0.600 vs 0.520±0.286,t=2.015,P=0.049);T2DM组的AG型显著高于正常对照组的AG型(0.802±0.674 vs 0.518±0.365,t=2.716,P=0.008),差异有统计学意义。结论 rs7503550位点多态性与CAD和T2DM的易感性无关,PECAM-1基因表达水平的升高是CAD和T2DM的危险因素,rs7503550的基因型与PECAM-1的基因表达有关。