摘要：目的:探讨陕西地区汉族人群中,岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与脊髓亚急性联合变性(SCD)的关系。方法:选择于2015年1月至2017年12月收治的93例SCD患者作为病例组,同期参加体检的健康自愿者100例作为对照组。采用聚合酶链反应-直接测序法检测FUT2基因T357C、A385T和G428A位点多态性,探讨FUT2基因多态性与血清维生素B12(Vit B12)水平及SCD易感性的相关性。结果:在对照组中,G428A位点基因多态性与血清Vit B12水平相关,携带A等位基因血清Vit B12水平明显降低(P=0.036);在病例组中,3个位点基因多态性与血清Vit B12水平无明显相关性(均P>0.05)。校正年龄、性别等因素后,G428A位点基因多态性与SCD发病相关(等位基因模型:OR=3.142,95%CI:1.119~8.967,P=0.025;显性基因模型:OR=3.069,95%CI:1.051~9.227,P=0.032);T357C和A385T位点基因多态性在SCD发病上差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:FUT2基因G428A位点突变可影响血清Vit B12水平,与SCD易感性相关。