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基于cSMART技术检测ctDNA驱动基因突变指导非小细胞肺癌精准治疗的疗效研究

李芳颖; 鄂颖; 井明晰; 徐君南; 孙涛 辽宁省肿瘤医院肿瘤内科; 沈阳110042; 辽宁省乳腺癌研究重点实验室; 沈阳110042
  • 非小细胞肺癌
  • 环化单分子扩增和重测序技术
  • 液体活检
  • 循环肿瘤dna
  • 表皮生长因子受体

摘要:目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)基于环化单分子扩增和重测序技术(cSMART)检测循环肿瘤DNA(ctDNA)驱动基因突变,并指导其治疗的疗效。方法选取2016年7月至2018年12月于辽宁省肿瘤医院治疗的NSCLC患者107例,采用cSMART技术检测患者血清中EGFR,ALK,KRAS,BRAF,PIK3CA,ERBB2,ROS1,RET和MET 共9种ctDNA驱动基因的突变情况。每2~4个治疗疗程后评估9种ctDNA驱动基因突变分布,并基于NCCN指南和9种基因检测结果指导患者用药。将生存信息完整且完成后续治疗的57例NSCLC患者,按照是否遵循指导方案治疗,分为规范治疗组(n=39)和非规范治疗组(n=18),比较其疗效。结果基于cSMART技术检测ctDNA 9种驱动基因突变78例,无突变28例。驱动基因突变的78例患者中,单基因突变27例,双基因突变24例,3基因突变11例,4基因突变5例,5基因突变5例。106例NSCLC患者无突变26人次,累计突变160人次,其中EGFR突变61人次,ALK突变11人次(包括ALK融合和点突变),TP53和KRAS突变分别为54人次和26人次,罕见突变PIK3CA发生基因突变5人次, BRAF、MET和ERBB2发生基因突变各1人次。规范治疗组患者的中位无进展生存期较非规范治疗组患者长(10.0个月vs 5.5个月,χ^2=6.420,P=0.011)。结论基于cSMART技术测定ctDNA识别NSCLC驱动基因突变简便、无创,其中EGFR及ALK为NSCLC常见驱动突变,针对其进行靶向治疗疗效较好。

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