摘要：目的 探讨不同疗效的Tourette综合征（TS）患者多巴胺转运体（DAT1）基因40 bp可变串联重复序列（VNTR）多态性分布频率是否存在差异.方法 应用聚合酶链反应-可变串联重复序列多态性分析技术,检测普通TS组（52例）、难治性TS组（63例）和正常对照组（57例）DAT1基因40 bp VNTR多态性;根据自制的临床资料调查表和耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）收集患者临床资料,使用美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-Ⅳ）Tourette综合征诊断标准进行诊断.结果 正常对照组、普通TS组和难治性TS组DAT1基因40 bp VNTR基因型频率分布差异无统计学意义（χ2=12.638,P=0.125）;难治性TS组等位基因440 bp频率为8,高于普通TS组及正常对照组（1、0）,但差异无统计学意义（χ2=11.352,P=0.053）.结论 难治性TS中DAT1基因40 bp VNTR 440 bp等位基因出现频率较高,普通TS与难治性TS遗传机制可能存在差异,但需扩大样本含量进一步验证.