摘要：随着神经影像技术的进步和广泛应用,免疫抗体及分子生物学的发展,人口老龄化及预期寿命的延长,脑小血管病(CSVD)的病例数逐渐增多。病因、临床表现、头颅影像学以及基因特点是认识和诊断CSVD的基础。由于二代及三代基因检测的广泛应用,发现5%~10%的脑血管病可归因于单基因遗传病,多种少见的遗传性CSVD被诊断,而这类患者常表现为中青年起病的缺血性或者出血性脑卒中,致残率高[1]。因此,有必要对遗传性CSVD的分类及临床表现进行梳理,对遗传性CSVD的病因、分类、影像学、病理等进行归纳分析,以提高广大医师对遗传性CSVD的认识。