摘要：目的探讨中国汉族难治性狼疮肾炎(LN)和环磷酰胺(CTX)代谢酶基因多态性的相关性。方法对2012年1月至2015年12月在海口市人民医院初发系统性红斑狼疮(SLE)的132例患者进行分析,其中LN组88例,非LN组44例;LN组中难治性LN 46例,非难治性LN 42例。比较各组临床指标差异。采用PCR-RELP检测CTX代谢酶基因,采用单因素方差分析CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2B6*4、CYP2C9*3和CYP3A5与LN及难治性LN、非难治性LN的相关性。结果(1)CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2B6*4和CYP3A5频率分布符合Hardy-Weinberg平衡分布;(2)LN组较非LN组,血肌酐(Scr)(t=2.68,P=0.008)和SLEDAI明显升高(t=4.07,P≤0.001),血红蛋白(Hb)(t=-2.368,P=0.019)和血白蛋白(ALB)(t=-4.514,P=0.000)明显降低,差异具有统计学意义;(3)单因素方差分析显示LN组CYP2C19*3 GC携带者与CC、GG携带者比较血尿素氮(BUN)显著升高[(13.3±13.02)mmol/L与(6.57±5.22)mmol/L与(7.08±6.11)mmol/L,F=5.770,P=0.004];难治性LN组中,GC携带者较CC、GG携带者Scr显著升高:[(436.22±286.38)μmol/L与(161.7±144.33)μmol/L与(66±19.02)μmol/L,F=8.411,P=0.001]差异均有统计学意义;(4)CYP3A5*3 GG携带者肾脏受累明显增多(χ^2=6.991,P=0.03);在难治性LN组中CYP3A5*3 GG基因型Scr较高(F=0.213,P=0.81)但差异无统计学意义。结论 CTX代谢酶CYP2C19*3基因多态性对中国汉族难治性LN的疗效可能有影响,GC携带者疗效更差;CYP3A5*3GG基因型携带者的肾脏受累更多见。