内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子中27碱基对重复序列多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

摘要：目的观察内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第4内含子中27碱基对（bp）重复序列（VNTR）的插入／缺失（a／b）多态性与糖尿病视网膜病变（DR）之间的相关性。方法321例确诊为2型糖尿病且病程在10年以上的患者为病例组，146名健康体检者为正常对照组。所有受检者均为中国汉族。病例组患者根据间接检眼镜及荧光素眼底血管造影检查结果分为DR组和无DR组（NDR组），分别为154、167例。采用聚合酶链式反应（PCR）结合8％聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测eNOS基因第4内含子中27bpVNTR多态性，比较各组问b、a等位基因频率与b／b、a／a、b／a基因型频率，分析其与疾病的相关性。结果eNOS基因第4内含子中27bpVNTRb等位基因频率在DR组显著高于NDR组（X^2=4．745，P=0．029；OR=1．685，95％CI=1．050～3．905）和正常对照组（X^2=6．958，P=0．008；OR=1．891，95％CI=1．172～4．437）；b／b基因型频率在DR组显著高于NDR组（X^2=4．8ll，P=0．028；OR=1．790，95％CI=1．060～4．645）和正常对照组（X^2=5．203，P=0．023；OR=1．859，95％CI=1．087～4．952）。结论中国汉族2型糖尿病患者eNOs基因第4内含子b等位基因及b／b基因型与DR发生密切相关。