摘要：目的:探讨MPZ基因突变致腓骨肌萎缩症(CMT)2I/2J型的临床及神经电生理特点,分析其临床表型与突变的相关性。方法:收集3个MPZ基因突变导致CMT家系的临床表现、家系资料、神经传导检查及基因检测结果,结合文献分析讨论。结果:3个CMT家系分别携带MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr杂合突变,主要为中年起病,临床症状为下肢远端无力、萎缩伴感觉异常,其中2例伴听力减退、瞳孔异常、锥体束征等特殊临床表型。3例先证者的神经传导检查均提示主要累及下肢神经的长度依赖性、轴索性运动感觉周围神经病变。结论:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突变导致CMT 2I/2J型,Thr124Met是热点突变位点。MPZ基因突变相关的CMT患者特殊临床表型出现率较高。