《遗传与疾病》杂志论文格式要求：
①凡向本出版物投稿的稿件，即视作作者同意独家授权出版其作品，包括但不限于纸质图书出版权、电子版信息网络传播权、无线增值业务权等权利。
②文题应以简明、确切的词语反映文章中最重要的内容，一般不超过20个汉字，避免使用非公知的外文缩写，尽董不出现结构式和数学式等；英文题名与中文题名要一致。
③参考文献：参见中华人民共和国国家标准GB/T7714-2005《文后参考文献著录规则》(2005-10-01实施)，本刊采用著者一出版年制。
④所有文稿均需在摘要下标引关键词,关键词数目一般为3-5个,中间用分号“；”分隔。
⑤来稿请注明作者简介( 姓名、出生年、性别、籍贯、职称、学历、研究方向或主要从事工作、供职单位任职) 、详细通讯地址、联系电话及邮箱。
⑥论文所涉及的课题如取得国家或部、省级以上基金或攻关项目资助，应脚注于文题页左下方，如“基金项目：××基金资助项目（基金编号××××）”，并附证书复印件。
⑦正文内容应简洁明了，层级不宜过多，层级序号为一、（一）、1、（1）、①。
⑧注释放置于当页下（脚注）。注释序号用①，②，③……标识，每页单独排序。
⑨对图的说明用图例形式表示，图中文字、符号清晰（提供原图文件） 并与正文表述一致；表采用三线表。
⑩该杂志采用同行评审制度，经过编辑部的初审后，稿件将被分配给专业的审稿人进行评审。审稿时间一般在1-2个月之间，请作者耐心等待。审稿意见将由编辑部通过邮件或其他形式与作者进行沟通。
基本信息
《遗传与疾病》杂志是由中国科学技术协会主管，中华医学会主办的国内外公开发行的学术理论期刊，创刊于1984年，是国内医学领域具有广泛影响力的权威刊物。
该杂志国内刊号为51-1374/R，国际刊号为1003-9406，现被CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)、统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)、知网收录(中)、维普收录(中)、万方收录(中)、CA 化学文摘(美)、JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)、Pж(AJ) 文摘杂志(俄)、国家图书馆馆藏、上海图书馆馆藏等权威数据库收录。
此外，还荣获多项荣誉，如：中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、中国科技期刊优秀期刊等，这些都体现了该杂志在推动医学理论与实践发展方面的重要贡献。
栏目设置
《遗传与疾病》杂志栏目涵盖医学领域多个维度，包括：神经遗传病专栏、临床细胞遗传学、论著、临床遗传学论著等。
作为一本具有较高学术水平和影响力的医学杂志，多年来一直致力于推动医学领域的改革与发展，为医学工作者和研究者提供了一个交流和探索的平台，对促进我国医学事业的发展起到了积极的作用。
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